提 要  神经纤维瘤病是一种家族性遗传性疾病，易造成患者不同程度残疾。本文针对该病的分类、临床表现、诊断及治疗进行综述，以期对指导临床有一定帮助。关键词  神经纤维瘤病  分类  诊断   治疗     神经纤维瘤病（neurofibromatosis）又称多发性神经纤维瘤。由法国病理学家Von Recklinghausen 1882年首先报告本病，故通常称为Von Recklinghausen病。是一种家族性遗传性疾病，有染色体显性遗传倾向，发病率约占出生儿的三千分之一。其基本病变为神经组织发育不良，全身各个器官和系统都可受累[1]。1、分类      通常将神经纤维瘤病分两型，即神经纤维瘤病Ⅰ型和神经纤维瘤病Ⅱ型。神经纤维瘤病Ⅰ型（NF1