编者按

骨科医生在临床工作中，如遇到诊断不明的骨肿瘤患者时，为明确诊断和避免恶性肿瘤的漏诊，很多学者建议对骨肿瘤常规进行活检。然而，穿刺活检除会导致出血等副损伤外，还可能改变肿瘤的生物学行为，甚至引发其恶性转变^[1]。实际上，一些肌骨骼系统来源的肿瘤活跃程度很低并且具有自限性，部分能够通过临床表现和影像学检查得到可靠的诊断。

哪些类型骨肿瘤具有上述特征?美国骨肿瘤专家Wodajo FM.为此详细介绍了不需骨肿瘤专科特殊处理的五类常见病变。通过分享本文，旨在为同道们临床诊治此类骨肿瘤提供参考。

中南大学湘雅二医院脊柱外科

骨科在线脊柱专业副主编

王冰

原文题目：Top five lesions that do not need referral to orthopedic oncology.

原文作者：Wodajo FM.

原文出处：Orthop Clin North Am. 2015 Apr;46(2):303-14.

一、脂肪瘤

临床表现：脂肪瘤是软组织中最常见的肿瘤，呈缓慢的膨胀性生长，最常见于四肢近端，上背部和腹部，可在浅表或深部组织中存在多年而不被发现。浅表的脂肪瘤表现为无痛、可推动、质软而富有弹性的皮下肿块。而深部的脂肪瘤表现为活动相关的疼痛、难以推动、质硬的深部肿块，若没有适当的影像学检查，则易被视为恶性肿瘤。

影像学特点：在超声中显示为均匀的低回声肿块。CT上为均匀的低密度影像。MRI主要表现为肿块与附近皮下脂肪有相似的信号(图1)。其中有个特例—皮下脂肪瘤，即使肉眼可见有明显的肿块，但在MRI上区别不明显，主要是因为脂肪瘤的脂肪信号与周围的皮下脂肪混合在一起。这种情况下可将肉眼可见的、可触及的皮下肿块和在MRI上无明显肿块相结合来加以诊断。

鉴别诊断：1.高分化脂肪肉瘤：在临床上，通常比脂肪瘤增长更快且更可能存在于深部组织。两者主要差异为高分化脂肪肉瘤在MRI上有更明显的分隔，表现为在T1低信号(暗)和T2高信号(亮)上可见不规则细线(图2)。2.肌内脂肪瘤(浸润性脂肪瘤)：穿越肌层，产生异质的外观(图3)，在某些情况下可能与高分化脂肪肉瘤混淆。3. 脂肪过多症：皮下脂肪增殖性疾病，非真正的肿瘤。常染色体显性遗传，典型表现为多发、柔软、无痛性肿块，分布在整个躯干和近端四肢(图4)。

作者建议：小的和无症状的脂肪瘤可以观察，也有采取吸脂或类固醇注射治疗小的表皮脂肪瘤。瘤体大、影响美观的肿块可以手术切除。脂肪瘤的囊壁结构清晰，完整的沿着边缘切除后很少复发。

图1. 肌肉内脂肪瘤，臀部MRI的T1加权像(A)和脂肪抑制序列(STIR)(B)均显示肿瘤组织与附近皮下脂肪相同信号表现(双头箭头)。

图2.高分化脂肪肉瘤，T1加权像(A)和抑脂T2加权像(B)MRI序列，显示在内收肌间隙深部的脂肪肿块，两个序列均可见到肿瘤有明显的隔膜。

图3.浸润性脂肪瘤，冠状位(A)和轴位(B)T1加权像显示脂肪肿块，中间穿插有平行于股四头肌的粗大肌纤维;这种散在的肌纤维有时会误诊为脂肪肉瘤。

图4.脂肪过多症，临床图片显示老年患者有许多皮下结节(箭头)，特别是在腹部，侧腹和上臂。

二、内生软骨瘤

临床表现：内生软骨瘤是继骨软骨瘤之后第二大骨肿瘤，多见于手部。好发于手和足的管状骨，扁骨中非常少见。在长管状骨中，股骨是最常见的部位，其次是肱骨和胫骨。一般无特殊症状，偶然被发现，有时也会产生疼痛和引起骨折。

影像学特点：在X线上的典型表现为干骺端的部分溶骨性病变。具体表现为由弧形、螺旋形和斑片状组成的特征性的软骨钙化图案(图5)。手部的内生软骨瘤常发生于趾骨的近端和掌骨的远端。在X线上，钙化不明显，但可见皮质的明显扩张和变薄，与长管状骨形成鲜明对比(图6)。MRI的T2像明显高信号，这与软骨含水量丰富有关。若存在低T1和T2信号的散在区域，则提示为软骨钙化区。

鉴别诊断：1.骨髓梗死：骨髓梗死通常会呈现较长的纵向病变，从而产生“烟囱中的烟雾”样外观(图7)。在MRI上，两者的区别更明显，软骨在T2上显示高信号。内生软骨瘤呈小叶样生长，而骨髓梗死中呈纵向“烟囱中的烟雾”样。2.软骨肉瘤：特征性表现包括疼痛持续缓慢恶化，体积大，有骨膜反应或皮质被突破(图8)。在手足中极为罕见，可见于扁平骨(如骨盆，肩胛骨和肋骨)。

作者建议：通常采取简单地观察、随访，6月、12月复查X线，以确定病变是否进展。在肿瘤出现疼痛症状或发展迅速需及时就诊。

图5.长骨中的内生软骨瘤，典型X线表现为位于干骺端的钙化病损，中心有点状钙化灶(箭头)。

图6.小骨中的骨软骨瘤，在手和足的短管状骨中主要表现为皮质变薄和扩张，而不能发现基质中的钙化。

图7 .骨髓梗死(箭头)，股骨远端表现为纵向范围小束状的病变，钙化病灶呈“烟囱中的烟雾”样(smoke in chimney)。

图8.软骨肉瘤，股骨近端骨破坏性病变，可见骨与相邻软组织中散在的矿化点。

三、非骨化性纤维瘤

临床表现：非骨化性纤维瘤是常见的疾病(占20岁前骨病变的30%以上)，认为是骨骼生长期间干骺端的重塑现象，而不是真正意义上的肿瘤。一般无特殊症状，往往是在体检时偶然发现，在儿童和青少年可出现与活动相关的疼痛症状。

影像学特点：在X线上典型的表现为呈偏心，卵形或细长形，部分溶骨性的干骺端病变(图9)。其最常见的部位依次为股骨远端、胫骨近端、近端腓骨、远端胫骨，而股骨近端和肱骨近端罕见。非骨化性纤维瘤通常在一侧的骨皮质上呈膨胀、偏心性生长。腓骨例外，因骨的直径小而使病变呈成中央型生长。随着年龄增长，其自然病程表现为离骺板最远的部位首先被骨化(图10)。

鉴别诊断：1.巨细胞瘤：常伴有疼痛，在骨未发育成熟的患者中罕见，溶骨区少有钙化。2. 骨肉瘤：常伴有疼痛，骨皮质的破坏很彻底，骨髓质与皮质交界区难以区分。可出现局部溶骨性病变、骨膜反应及软组织钙化。3. 纤维发育不良：常见于骨干中央，表现出更加均匀的软组织(“毛玻璃”)影。

作者建议：非骨化性纤维瘤会随着年龄增长而自发愈合(30岁左右)，因而多数可以观察。对骨未发育成熟且无新发症状的的患者，每隔6月、12月复查X线，直至骨骼发育成熟。对于溶骨性病变累及骨直径一半以上或有症状时，则需骨肿瘤专科行刮除植骨术。

图9.非骨化性纤维瘤(箭头)，主要为干骺端皮质部位的溶骨性病损，边缘环状硬化，多见于骨骼未成熟的患者。

图10.愈合的非骨化性纤维瘤(箭头)，偏心的干骺端病变已经大部分重新骨化，远离生长板的部位密度更高，可以看到典型的皮质膨胀和重塑。

四、佩吉特（Paget）病

临床表现：佩吉特病被认为是一种多发性的骨疾病，最常见于骨盆。通常无症状、偶然被发现，但也可表现为与活动无关的钝痛。40岁以下罕见，但50岁以上发病率高达3%〜4%。病因不明，但有间接证据表明可能与感染有关。长期的疾病可导致骨畸形、病理性骨折及骨肉瘤(少见)。

影像学特点：佩吉特病有典型的X线表现，粗大的骨小梁，增厚的骨皮质及病变骨直径的增大(图11)。疾病的进展典型的表现为先溶骨性改变后发展为成骨性改变，但大部分是混杂在一起同时进行的。在脊柱侧位片上，椎体四面的骨皮质增厚形成“相框”样外观改变。负重的下肢骨骼，特别是胫骨，在长期病变过程中可能导致弯曲畸形(图12)。

鉴别诊断：1.原发性转移性肿瘤：都可表现为多发的、转移性疾病，原发性恶性肿瘤中，乳腺癌、前列腺癌与性别有关，可加以鉴别。此外，前列腺癌通常表现为众多的、离散的，小的，圆形或卵圆形的乳头状病变，而非弥漫性硬化。骨淋巴瘤也可能存在弥漫性硬化，但是不会出现像Paget病那样的骨膨胀及骨皮质增厚。2.纤维性发育不良：X线上表现出典型的“毛玻璃样”外观，骨皮质广泛变薄，而不是硬化。

作者建议：这种疾病很少需要外科治疗。疼痛性退行性关节疾病、骨质脆等导致股骨转子下股骨病理性骨折，需要手术治疗。对于长期稳定的佩吉特病患者，若疼痛突然加剧可发生恶化，恶变后，预后差。

图11. 骨盆佩吉特病，骨盆和股骨近端弥漫性受累，表现为骨小梁粗大，坐骨直径增加(短箭头)和皮质增厚(长箭头)。

图12. 佩吉特病致胫骨弯曲畸形，长期病变使长骨弯曲变形，也可见皮质增厚和“火焰样”的皮质骨溶解(箭头)。

五、骨软骨瘤

临床表现：骨软骨瘤实际上属于发育性疾病，并非真正肿瘤，占所有良性骨肿瘤的20%-50%(占骨肿瘤的10%-15%)。骨软骨瘤是唯一可以因为辐射造成小孩起病的良性肿瘤。通常无疼痛，常因偶然摸到肿块，或X线检查发现。

影像学特点：骨软骨瘤在X线上典型表现为带蒂、基底部狭窄、长柄样外生性病灶(图13)，位于干骺端皮质旁。也可为无柄，光滑的、宽基底的突起(图14)。骨皮质髓质空间的连续性是区分骨软骨瘤与其他皮质旁病变的关键。

鉴别诊断：1. 皮质旁骨肉瘤：是一种低度恶性、外生性的骨肉瘤变体，常发生在青春期。具有比骨软骨瘤更高的骨密度，不会显示骨皮髓质的连续性(图15)。此病具有良好的预后，单纯手术切除后生存率达80%到90%。2. 其他皮质旁病变：a，舌下外生骨疣，是一种骨软骨突出的指骨，可产生疼痛和指甲畸形; b，骨膜软骨瘤，在肱骨近端和远端上肢常见，可表现出钝痛。

作者建议：对幼儿每年复查X光片，观察骨骼肌肉生长情况。对成年人，小的或无症状的骨软骨瘤无需特殊处理，但当其大小或症状发生变化时应就诊。继发性恶变(继发性软骨肉瘤)可在MRI上表现为显著增厚的软骨帽(以2cm厚度为分界，图16)。通常继发性软骨肉瘤表现低度恶性(占90%左右)，大部分通过手术切除可治愈。对于遗传性多发性骨软骨瘤可能需要骨肿瘤专科治疗。

图13.带蒂的骨软骨瘤(箭头)，典型表现为位于干骺端，骨皮质和髓质均连续，和背离关节的生长。

图14.无柄的骨软骨瘤。股骨干骺端远端近皮质向外生长的病损，具有宽基底部和骨皮髓髓质连续性。

图15.皮质旁骨肉瘤，干骺端近皮质向外生长的病损，注意无皮质髓质连续性，弥漫而致密的钙化灶。

图16.继发性软骨肉瘤，轴位抑脂T2 MRI显示股骨远端的恶性骨软骨瘤。 注意d对比正常的薄软骨帽(短箭头)与显著增厚的软骨帽，这种增厚意味着继发性恶性转变(长箭头)。

总 结

• 本文描述的五类病变在影像学上具有显著特点，临床上不需采取太多治疗；

• 本文旨在帮助临床医师对这些病变进行诊断、消除患者的焦虑和减少不必要的转诊，这对临床工作具有重要意义；

• 然而，五类病变虽然多数时候能够被确诊，但当面对特定患者对诊断存在疑虑时，转诊给骨肿瘤学科进行诊治依然是明智的选择。

参考文献

1. MankinHJ, MankinCJ, SimonMA. Thehazardsofthe biopsy, revisited. Members of the Musculoskeletal Tumor Society. J Bone Joint Surg Am 1996;78(5):656–63.