医生日记:一叶障目,不见泰山——记脊柱侧凸畸形一例

2013-07-30 文章来源:中国康复研究中心北京博爱医院脊柱外科 点击量:242   我要说

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    今收治一例脊柱侧凸患儿,为16岁女性,过期产,父母长期在外地打工,一直有爷爷奶奶抚养。2岁行走时家长发现 患儿左侧足跟抬高,曾于多家医院就诊,考虑为脑瘫,未作特殊处理。9年前家长发现患儿背部逐渐隆起,并出现双肩不等高,因经济原因直到今年暑假才来我院就 诊,门诊检查提示患儿存在脊柱侧凸畸形,腰弯已达70°左右,后凸达104°,并合并双肩不等高和骨盆倾斜,拟收入院手术治疗。

    入院详细检查后发现患儿除脊柱侧凸外还存在全身多关节挛缩,包括颈部、手指、肩关节、肘关节、髋关节均存在关节挛缩,活动受限的表现,面部表情淡漠。因此 我们怀疑此例患儿是否为一种罕见的临床综合征,脊柱侧凸只是这种全身性疾病的局部表现。目前我们倾向于为先天性多发性关节僵硬综合征,英文为 Guerin-Stern Syndrome。由于患儿刚刚入院,还需进一步完善检查,除脊柱侧凸的相关检查外,必要时可行染色体及肌肉活检检查,以明确诊断。
    也许即使明确了诊断,患儿最终的治疗方式也是需要手术矫正。但作为临床医师总是希望得到一个明确的答案,总是希望探个究竟,最终陷入了久而不得其解的窠臼。健康所系,生命相托,但愿医学生的誓言能永远回荡在每个医生的耳边。
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