骨质软化病(osteomalacia)是一种全身性骨骼系统异常，发生在骨骺已闭合的成人。其特点是骨组织矿物盐沉着不足或障碍，导致骨骼中非矿化基质或骨样组织堆积。常表现为肌肉骨骼疼痛、骨骼畸形、肌无力和低钙血症等。

一、病因

多种疾病或病理环境可导致或伴发骨质软化病，其病因可以分成6大类。

(一) 维生素D缺乏

维生素D摄入或日照不足，或因胃肠、肝胆疾病致维生素D吸收减少。

(二) 肾脏疾病

功能不全可致钙滤过增多或肾小管重吸收钙能力下降。

(三) 药物或毒性物质

如抗惊厥药物、磷酸盐结合的抗酸剂、酸磷酸盐、氟化物等。

(四) 肿瘤性因素

骨质软化病往往作为肿瘤的并发症出现。

(五)遗传因素

如Ⅰ、Ⅱ型Vit D依赖性佝偻病(VDDR)，多表现为儿童佝偻病，但也有成人发病者而表现为骨性软化病；X染色体连锁的低磷酸盐血症等。

(六)其他原因

佝偻病伴发的神经纤维瘤病、纤维异常增殖症等，均可影响钙磷代谢。

二、临床表现

患者多诉疼痛，肌肉收缩时症状加重，休息后略缓解，但仍有持续。尽管有骨折倾向，但是这种软化骨更易于发生形变，导致脊柱、胸廓、骨盆以及长骨畸形。

近端肌病导致摇摆步态、不能从椅子上站起，或是不能上下楼梯。有时骨质软化病伴随低钙血症会导致潜在的手足抽搐，手、口唇周围感觉异常，抽筋，“助产士手”，以及Chvostek’s(面神经刺激征)和Trousseau’s征(止血带征)阳性。

三、辅助检查

(一)影像学表现

因骨内矿物质减少，骨普遍性密度减低，以腰椎及骨盆最明显。骨钙化不全进一步加重，骨小梁影像模糊。可见到骨骼变形或Looser’s区。

(二)实验室检查

血浆25(OH) VitD3总维持于低水平，而1，25(OH)2D3常维持在正常范围。血钙、血磷水平降低，血清碱性磷酸酶、Ⅰ型前胶原蛋白的羧基肽(PICP)和骨钙素升高。

四、治疗

应在明确病因后，针对病因治疗：

(一)改善饮食

多食动物肝脏、脂肪、蛋类、乳类、海产品、新鲜蔬菜等食物。

(二)补充维生素D和钙剂

每天口服维生素D 25μg(1000IU)，或是单次肌注7.5mg(300 000IU)，每6～12月注射一次以防复发。钙补充方面，每天口服1g成分钙；如果同时伴有低镁血症，可以同时添加；需要说明的是，不同的病因和症状补充量也不尽相同。

(三)积极治疗肠道疾病

如有肾功能不全，维生素D用量要酌量减少。

(四)鼓励病人多在日光下活动

(五)手术

对有明显骨骼畸形的病人，可在骨质软化症经治疗完全静止后行截骨术，矫正畸形。(王栋梁)

来源：《骨科学》

主编：侯树勋

作者：王栋梁

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