一家二代3例Madelung畸形报告

2010-01-06 文章来源:admin 点击量:1579   我要说

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1  病例报告
    例1:患者,女,13岁,无意中发现右腕畸形而来就诊。查体:发育正常(身高145 cm),右腕畸形,尺骨小头处隆起。双手肌力及感觉无异常,腕关节活动左正常,右比正常减小(掌屈约45°、背伸20°、桡偏20°、尺偏5°,前臂旋前50°、旋后70°),活动时无弹响及疼痛。其余四肢关节外观及功能未见异常。否认腕部外伤史。X线检查:左侧正位片示桡骨远端骨骺尺侧部分发育停滞而其余部分正常,桡骨远端关节面尺倾30°,桡骨粗而向外弯曲,下尺桡关节分离,腕骨角120°,侧位片未见异常;右侧正位片示桡骨远端骨骺闭合,桡骨远端关节面尺倾约45°,桡骨粗短向外弯曲畸形,下尺桡关节分离,腕骨呈楔形(腕骨角105°),侧位片示桡骨远端向背侧成角畸形。 
    例2:患者,女,20岁,例1的姐姐,身材矮小(身高148 cm),智力发育正常,双腕明显畸形,无酸痛,日常活动不受影响,否认腕部外伤史。检查:双前臂粗壮短缩,双腕呈枪刺样畸形,活动度掌屈30°、背伸20°、桡偏15°、尺偏0°,双前臂旋前50°、旋后80°,其余关节外观及功能未见异常。X线片示:双侧基本对称;正位片示:桡骨粗短向外弯曲畸形、桡骨远端关节面尺倾约60°,下尺桡关节分离,腕骨呈楔形(腕骨角左90°、右75°);侧位片示:桡骨远端向背侧成角畸形。 
    例3:患者,女,43岁,例1的母亲,生长发育正常(身高157 cm),双腕外观及功能无明显异常。X线片示:正位双侧桡骨明显粗大,腕骨角约110°。 
2  讨  论 
    Madelung畸形是由于桡骨远端骨骺尺侧部分发育障碍而桡侧部分及尺骨骨骺发育正常,致桡骨发育弯曲短缩,下尺桡关节脱位及腕部畸形,由Dupuytren于1839年提出,Madelung于1878年作了完整的描述,故称之为Madelung畸形。Madelung畸形分为真假两型,前者约占47%〔1〕,是一种很少见的先天性腕关节畸形疾病,常染色体显形遗传,有不完全的外显率,多为两侧发病,女性发病率高〔2〕,有报道在4岁时就出现了典型的畸形〔3〕;假性畸形为其他疾病之后遗症或并发症,如佝偻病、外伤、感染及多发性骨软骨瘤等。根据临床表现、X线片、家族史等,本组病例诊断为Madelung畸形。其母亲的X线片可以发现有此畸形存在;其姐双腕畸形相当典型;而该患者处于身体发育期,目前右腕畸形典型,随着身体发育成熟左腕畸形也将出现。治疗的目的是解除疼痛和恢复腕部的功能,手术仅适于畸形严重或持续疼痛者。手术时根据病人年龄、畸形程度、腕关节稳定性和疼痛症状等因素来选择相应的术式〔4〕。由于没有严重影响日常生活故未进行针对性的治疗,嘱定期复查。
【参考文献】 
    〔1〕 韩德乾,董墨农,李金泉,等.假性Madelung畸形2例报告[J].中国医学影像技术,2002,2:120. 
    〔2〕 吉士俊,潘少川,王继孟,主编.小儿骨科学[M].济南:山东科学技术出版社,1998,112-113. 
    〔3〕 李强.Madelung畸形伴拇指缺如1例报告[J].中国矫形外科杂志,2006,7:559. 
    〔4〕 许瑞江,陈诗强,卢世伟.Madelung畸形的诊断与治疗[J].临床小儿外科杂志,2003,2:94.

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