骨纤维结构不良是一组以骨纤维变性为特征的类肿瘤疾患，是先天性、非遗传性疾病。在国内的发病率为百万分之10～30，占骨肿瘤样病损的首位^〔1〕。发生于骶骨者甚为罕见，本科2007年6月27日收治1例骶骨纤维结构不良患者，报告如下。
1  病例摘要 
    患者，男，40岁，因“骶部疼痛5 d”，于2007年6月27日入院。患者缘于6月22日起无明显诱因出现骶部疼痛，为持续性轻度顿痛，并阵发性加重，无向他处放射。无游走性关节疼痛等症状。大小便正常，规律及性状无改变。未行治疗，上述症状逐渐加重。2007年6月25日到本院行骶椎CT示：“约平S4平面见不规则肿块影，最大截面约4.3 cm×6.5 cm，上下累及约6 cm，其内见软组织密度与瘤骨混合分布。S1～3骨质密度不均，其内见斑片状成骨性改变，累及双侧骶骨翼。向前侵及直肠后脂肪间隙。骶管未见明显受侵。诊断：骶椎占位，考虑恶性肿瘤可能”。遂收入本科住院。查体：骶椎压痛，叩击痛（+），椎旁无压痛及放射痛。马鞍区及双下肢皮肤感觉未见异常，双下肢各肌肌力Ⅴ级，肌张力正常。双侧提睾反射及提肛反射均对称存在。双膝、跟腱反射减弱，双髌、踝阵挛（-），双Babinski’s征（-）。肛门指诊可扪及骶骨处大小约5 cm×5 cm×2 cm隆起包块，质硬，表面光滑，不能活动，压痛明显。入院后查血AKP 276 U/L较正常升高（正常参考值26～150 U/L），血P3-、Ca2+、ESR、AFP、CEA、血细胞分析、尿常规等均未见异常。行X线片示：“骶椎可见团块状密度减低影，并见不同程度骨质破坏，以右侧为重”。MRI增强扫描示：“S2～5椎体区可见不规则软组织肿块影，呈不均匀长T1、长T2异常信号，以S3～5区为明显。S1～2椎体形态存在，信号欠均匀，T1WI呈不均匀浑低信号，T2WI呈不均匀高信号”。Gd-DTPA增强扫描：病灶可见明显异常对比增强，脊髓未见异常。意见：骶骨肿瘤，考虑脊索瘤可能性大”。入院初步诊断为：骶骨肿瘤。入院后于7月3日在全麻下行骶骨肿瘤切除术，术中见S2～5椎体瘤样变，大小约8 cm×6 cm×4 cm，质松软，如“海绵状”，周围有硬骨质形成的假包壳，病变椎体向椎管内隆起，硬膜囊受压变扁，术中快速病理检查无法明确诊断，遂完整切除病变组织，并用刮匙刮除假包壳，常规送病理检查。术区应用顺铂冲洗，预防肿瘤复发。术后病情恢复好，大小便功能未见异常，马鞍区及双下肢感觉未见异常，双下肢各肌肌力Ⅴ级，切口呈Ⅰ/甲愈合。术后病理示：“（骶）骨纤维结构不良”。复查血AKP 149 U/L恢复正常。复查骶骨CT示：“S2～4大部分骨质缺损，形态不规则，密度不均，部分骨皮质菲薄，大部被软组织密度影填充，肌组织脂肪间隙消失”。骶椎MRI示：“骶骨肿瘤术后，局部见不规则异常信号影，约10 cm×5 cm，T1WI、T2WI呈不均匀高低混杂信号”。
2  体  会 
    发生于脊柱的骨纤维结构不良病例极少，曾有作者报道1例腰椎体骨纤维结构不良^〔2、3〕。大部分单发、无症状的病例无需治疗。本例患者因疼痛症状进行性加重，术前CT考虑有恶性肿瘤的可能性，故行病灶刮除手术。术后病情恢复好，随访仍在进行中。
【参考文献】 
    〔1〕 胥少汀，葛宝丰，徐印坎.实用骨科学［M］.第3版,北京：人民军医出版社，2005,1480-1486. 
    〔2〕 孔庆毅.第四腰椎骨纤维结构不良1例报告［J］.第二军医大学学报，2000，7：613. 
    〔3〕 卢旭华.L5椎骨纤维结构不良1例报告［J］.中国矫形外科杂志，2004，13：1016.