近日来自上海交通大学附属第六人民医院和中国医学科学院北京协和医院的研究人员利用先进的外显子测序技术发现了原发性厚皮性骨膜病的又一个致病元凶基因SLCO2A1。在此之前，这种罕见骨病的发病原因被证实只有一个。相关研究成果于12月22日在线发表在国际人类遗传学研究领域顶级学术期刊《美国人类遗传学杂志》（The American Journal of Human Genetics，影响因子11.68）上。
    文章的通讯作者是上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科的章振林教授，其现任中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会副主任委员，上海医学会骨质疏松分会副主任委员，上海医学会老年医学专科委员会委员。擅长代谢性骨病的诊治。以第一作者身份在国内外专业期刊上发表论文近70篇，其中20篇被SCI收录。
    厚皮性骨膜病也称为原发性肥厚性骨关节病（PHO）,是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,以皮肤肥厚、骨膜增生及杵状指、回状头皮为主要表现。1868年由Friedrich首先报道,1935年Martinez把本病称为"厚皮性骨膜病"。PHOP临床较为罕见,与遗传性结缔组织代谢紊乱有关。此前，英国的遗传学家发现PHO的患者存在着HPGD基因变异。
    章振林研究室起初在3个家系年轻患者中发现并没有HPGD基因突变，而且患者症状相对较重。由此大胆推测，原发性厚皮性骨膜病有可能另有致病基因突变。通过近两年的努力，他们首先利用先进的外显子测序技术，对一例近亲结婚的儿子进行筛查，从海量的基因变异数据库中，敏锐捕捉到转运PGE2的SLCO2A1基因突变，并在另外两个非近亲婚配家系患者中得到验证：该基因编码蛋白是调节细胞内外PGE2转运的关键，它的突变会导致蛋白转运PGE2功能下降。
    该研究成果不仅为阐明继发性厚皮性骨膜病的发病机制奠定关键基础，而且为临床治疗提供了指导，即可通过对这类患者使用环氧合酶2抑制剂(降低PGE2的合成)来治疗厚皮性骨膜病，使症状得到显著控制。