程红球     黄恩民    唐世杰    许铭炎     舒申友

目的 揭示位于染色体20q12 的肌腱膜纤维肉瘤癌基因B 型同系物基因（v-maf musculoaponeurotic fibrosarcoma oncogene homolog B， MAFB）上游单核苷酸多态性位点rs17820943 与中国南方汉族人群非综合征型唇腭裂（non-syndromic cleft lip with or without cleft palate， NSCL/P）发病的相关性。 方法 采用引物单碱基延伸、基质辅助激光解析- 电离飞行时间质谱分析法检测了300 例NSCL/P 患者（病例组）和354 例健康志愿者（对照组）以及168 个完整患儿-健康父母3 人核心家系的rs17820943 基因型。并以测定的基因型为基础分别进行病例- 对照研究以及患儿- 健康父母3 人家系研究。 结果 rs17820943 的等位基因和基因型频率在病例组与对照组间差异均有统计学意义（P 等位基因=0.001和P基因型=0.002）。其中等位基因T（频率病例∶对照=0.358 ∶ 0.448）和基因型TT（频率病例∶对照=0.110 ∶ 0.195）的比值比（odds ratio，OR）和95% 可信区间（95% confidence interval，95%CI）值分别为ORT=0.69（95%CI：0.55 ～ 0.86）和ORTT=0.43（95%CI：0.26 ～ 0.70）。患儿- 健康父母3 人家系研究也表明该位点与NSCL/P 存在强阳性关联（ORT vs. C=0.55，95%CI：0.41 ～ 0.75，传递不平衡检验P=0.000）。 结论 MAFB 基因的rs17820943 位点的单核苷酸多态性与中国南方汉族人群的NSCL/P 易感性相关，表明MAFB 基因可能是NSCL/P 的易感基因。