医生日记：先天性软骨发育不良一例

2013-07-19 文章来源：中国康复研究中心北京博爱医院脊柱外科点击量：1084 　　我要说

软骨发育不全（achondroplasia）又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis),软骨营养障碍性侏儒（chondrodystrophic dwarfism）等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好。本病为先天性发育异常，有明显的遗传性及家族史，为常染色体显性遗传。

结合我科近日收治的一例患者，该患者身高132cm, 四肢短小与躯干长短不成比例，呈软骨发育不全性侏儒形，具备先天性软骨发育不全的典型表现，如：1、患者身体的中点在脐以上。两手只能碰到股骨下粗隆的下方，而不象正常人那样可以达到大腿下1/3。2、手指粗而短，分开，常可见4、5指为一组，2、3指为一组，拇指为一组，似“三叉戟”，手指呈车福样散开，手常不能摸及臀部。3、智力发展正常，牙齿好，肌力亦强。4、X线检查：脊柱全长的减少要比四肢长度的减少相对少很多。自第一腰椎至第五腰椎，椎弓间距离逐渐变小。脊髓造影可见椎管狭小，有多处椎间盘后突。患者出现椎管狭窄、脊髓和神经症状。符合先天性软骨发育不全的诊断标准。本病的治疗及预后：婴儿如未夭折，成年后可以胜任各种工作，预后良好。少数病人，由于枕大孔变小而发生脑积水。椎管狭窄的发生率可达40%，大部分在腰椎。偶有在颈椎或胸椎，造成对神经根或脊髓产生压迫作用，需做椎板切除术减压，或做椎间孔扩大术。偶有因下肢畸形而做截骨者。对病因无特殊疗法。

我科患者目前存在下肢感觉、运动及大小便功能障碍，结合影像学表现诊断为腰椎管狭窄症（腰1-骶1节段），针对软骨发育不全无特殊治疗，拟针对椎管狭窄行下一步手术治疗。

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