据了解，混合性软骨瘤病是一种罕见的遗传疾病。杜克大学医学中心的研究人员结合新的全基因组测序技术和经典遗传学方法发现了两个导致混合性软骨瘤病的基因变异。据介绍，研究人员只对一个个体进行了全基因组测序分析，该研究结果发布在PLoS Genetics杂志上。
对罕见遗传疾病（有时候称"孟德尔遗传"疾病）的研究，传统的方式主要是使用一种叫"连锁分析"（ linkage）的方法，该方法使用少量的标签对疾病遗传性进行评估。目前，这种方法已成功应用于很多案例，但是它很耗时，且在1500多项被怀疑是孟德尔遗传疾病的研究中被证明是失败的。
Goldstein介绍说，"他的团队使用一种新的策略发现了导致混合性软骨瘤病的变异，并快速地识别了该遗传基因。更为重要的是，该策略允许我们识别许多传统方法很难识别的遗传基因。"
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